Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een verhoogde concentratie van fenylalanine in het bloed. De naam is afgeleid van de metaboliet van fenylalanine, 3-fenylpyruvaat (3-fenyl-2-oxopropaanzuur), die via de urine wordt uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling Phenyl-.

PKU is een recessief-erfelijke stoornis in de stofwisseling, die voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen. Alleen als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt. Als geen van beide ouders zelf lijdt aan PKU maar beide wel drager zijn, is de kans op PKU voor ieder kind 25%.

Bij PKU is het enzym fenylalaninehydroxylase (PAH) dat het aminozuur fenylalanine afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit aminozuur zich in het bloed en het ruggenmergsvocht ophoopt. Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk tot hersenbeschadiging.

Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem. Het PAH-gen is gelokaliseerd op chromosoom 12q.

Behandeling

PKU is goed te behandelen met een levenslang dieet dat weinig eiwitten bevat. Dat houdt in dat er zeer beperkt eiwit kan worden ingenomen per dag. Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke achterstand. Bij de meeste voedingsmiddelen staat op het etiket de hoeveelheid eiwit aangegeven. Hieruit kan de hoeveelheid fenylalanine worden berekend. Daarnaast is de zoetstof aspartaam een bekende (light producten) bron van fenylalanine die vermeden moet worden.

De geestelijke achterstand treedt (voor zover nu bekend) dan niet op. De gevolgen van het langdurig eiwitbeperkt dieet zijn (nog) niet bekend. PKU-patiënten krijgen wel aanvullende aminozuurpreparaten en staan levenslang onder controle van een diëtist(e).

Sinds 1974 wordt in Nederland de hielprik uitgevoerd. Alle pasgeboren baby's dienen op hun 5e levensdag op deze aandoening te worden gescreend door middel van deze hielprik.